lesch nyhan sendromu ne demek?

Lesch-Nyhan sendromu, nükleotid metbolizması ve purinlerin katabolizması ile ilgili bir bozukluktur ve X kromozomu üzerindeki HPRT1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu sendrom, orta çatlaklı zeka geriliği, düşük kas tonusu ve sağlıksız davranışlar gibi bir dizi semptomlara neden olabilir. En belirgin semptomlar, aşırı idrar yapma ve böbrek taşı gibi böbrek sorunları, sık sık tekrarlayan kendini yaralama davranışları, gibi yıkıcı davranışlar olabilir. Lesch-Nyhan sendromu tedavi edilemez, ancak belirtileri yönetmek için ilaçlar ve diğer tedaviler kullanılabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık, çiftlerin sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığını en aza indirgemek için tavsiye edilir.